Biopsia embrya je zákrok, pri ktorom sa z embrya vytvoreného prostredníctvom IVF odoberie niekoľko buniek, ktoré sa následne odošlú na genetickú analýzu. Bunky sa odoberajú zvyčajne na piaty deň, keď je embryo v štádiu blastocysty a pozostáva z približne 100 buniek. Odoberajú sa pritom tzv. neesenciálne bunky – teda bunky, ktoré nie sú dôležité pre vývoj samotného embrya, keďže pochádzajú z častí, z ktorých nevzniká samotný plod, ale napríklad placenta. Ani tu však nebudú chýbať, keďže ich v ďalších štádiách nahradia zostávajúce bunky svojím delením.
Predimplantačné genetické testovanie aneuploidií je genetický skríning, ktorého úlohou je overiť, či má embryo správny počet chromozómov (46). V prípadoch, keď v embryu nejaký chromozóm chýba alebo naopak, má nejaký navyše, hovoríme o tzv. aneuploidách. Pri takto vzniknutých embryách dochádza vo väčšine prípadov k spontánnemu potratu, v ostatných prípadoch dochádza k narodeniu bábätka s genetickým ochorením, akým je napríklad Downov alebo Edwardsov syndróm. Riziko vzniku aneuploidie rastie s vekom páru, najmä ženy. Preto, ak má žena viac ako 35 rokov, je toto vyšetrenie odporúčané. Taktiež sa odporúča v prípadoch opakujúcich sa spontánnych potratov a neúspešných IVF cyklov, v prípadoch, ak bol jeden z partnerov liečený chemoterapiou alebo pri ťažkých poruchách tvorby spermií. Toto vyšetrenie sa vykonáva súčasne s vyšetrením PGT-SR z jednej vzorky.
Približne jeden z 200 ľudí je nositeľom tzv. vyvážených chromozomálnych translokácií (balanced structural rearrangements). Hoci nositelia takýchto translokácii sú zvyčajne zdraví, majú zvýšené riziko tvorby embryí s genetickými poruchami, ktoré vedú k spontánnym potratom, prípadne vzniku genetických ochorení vrátane aneuploidie. Predimplantačné genetické testovanie translokácií je vyšetrenie, ktoré diagnostikuje takéto genetické poruchy embryí. Vďaka tomu je možné na implantáciu vybrať také embryo, pri ktorom je najvyššia pravdepodobnosť úspešného a zdravého tehotenstva.
PGT-SR by mali zvážiť páry, ktoré mali dieťa s translokáciou alebo pokiaľ je aspoň jeden z partnerov nositeľom niektorého z typov translokácií: recipročná, Robetsonová, vyvážená, nevyvážená alebo inverzia. Toto vyšetrenie sa vykonáva súčasne s PGT-A z tej istej vzorky.
Pre ľudí, u ktorých existuje riziko prenosu monogenetického ochorenia (spôsobené poruchou jedného génu) ponúkame predimplantačné genetické testovanie pre monogénne choroby. Ide o dedičné genetické ochorenia, ako je napríklad cystická fibróza, svalová dystrofia alebo syndróm krehkého X (fragile X syndrome). Toto vyšetrenie sa zameriava na špecifické choroby, ktoré sú známe v rámci rodinnej anamnézy, a preto sa pri vyšetrovaní prezerajú konkrétne gény a hľadajú sa na nich konkrétne defekty. Vďaka tomu je možné určiť, ktoré z embryí neprenáša toto ochorenie a na transfer použiť iba tieto vybrané embryá.
Pred samotným vyšetrením embryí je najskôr potrebnú určiť genetické ochorenie, na ktoré sa má vyšetrenie zamerať a jeho presné umiestnenie v géne. Toto sa robí prostredníctvom kombinácie rodinnej anamnézy a vzorky krvi rodiča, ktorý genetické ochorenie prenáša. Tento proces nazývame PGT-M – príprava.
sk
