Predimplantačná genetická diagnostika (PGD)

Je určená pre páry u ktorých  je dokázané riziko prenosu závažného genetického ochorenia. Prenáša sa gén s mutáciou z rodiča na potomka. U týchto vzácnych genetických ochorení rozlišujeme tri typy dedičnosti: dedičnosť recesívnu, dominantnú a viazanú na pohlavný chromozóm. Pre jednotlivé skupiny platí rôzne riziko prenosu ochorenia na potomka a tiež rôzne nároky na výber embrya vhodného na transfer. U párov s takýmto ochorením sa postupuje vždy individuálne s ohľadom na špecifický genetický problém. Pokrok sa dosiahol v priamej diagnostike mutácií a v dnešnej dobe vieme po PGD vybrať zdravé embryá oboch pohlaví. Využitie PGD za účelom výberu embrya konkrétneho pohlavia zákon neumožňuje.

Prečo PGD

• znižuje riziko komplikácií v tehotenstve,
• skracuje dobu liečby a zredukuje finančné náklady spojené s narodením zdravého dieťaťa prostredníctvom zníženia počtu opakovaných cyklov,
• znižuje riziko viacpočetnej gravidity vďaka transferu jedného embrya, ktoré má najväčšiu šancu na uhniezdenie,
• poskytuje pacientovi dôležitú diagnostickú informáciu, na základe ktorej sa môže rozhodnúť pre ďalší IVF cyklus alebo požiadať o darované vajíčka.

Pre koho je PGD vhodné 

Predimplantačnú genetickú diagnostiku odporúčame párom, v rodine ktorých sa vyskytuje monogénové ochorenie.

Priebeh PGD

Po získaní embryí pri IVF – ICSI sa na 3. deň vývoja embrya vykoná na obale embrya laserom drobný otvor. Rastúca blastocysta sa cez tento otvor vytláča von, odoberie sa z nej 5 až 10 buniek. Embryá sa zamrazia a vzorky s odobratými bunkami sa odošlú na vyšetrenie do genetického laboratória. V genetickom laboratóriu sa urobí veľmi presné vyšetrenie, ktoré poskytne informácie o prítomnosti geneticky podmieneného ochorenia.